L’Anencefalia, tutto quello che c’è da sapere

Con il termine Anencefalia s’intende una anomalia congenita assai grave riscontrabile durante la gravidanza. Generalmente questa malformazione si può osservare già dal primo mese di gravidanza, quando il feto si mostra totalmente o parzialmente privo della volta cranica e dell’encefalo.

Cos’è l’Anencefalia

L’Anencefalia è, quindi, l’assenza di una parte importante del cervello, del cranio e del cuoio e si verifica durante lo sviluppo embrionale. Si tratta di un disturbo cefalico che deriva da un difetto del tubo neurale che si verifica quando il rostrale, l’ estremità del tubo neurale non riesce a chiudersi, generalmente tra il 23° e il 26 ° giorno dopo il concepimento.  In senso stretto, il termine greco si traduce come “senza testa” (vale a dire, del tutto privo della parte interna della testa, cioè il cervello), ma è accertato che i bambini nati con questo disturbo di solito mancano solo del telencefalo, la maggior parte del cervello consiste principalmente degli emisferi cerebrali, tra la neocorteccia, che è responsabile della cognizione. Il resto della struttura è di solito coperta solo da un sottile strato di membrana, mentre pelle, ossa, meningi, ecc sono tutti carenti. Con pochissime eccezioni, i bambini con questo disturbo non sopravvivono più di un paio d’ore o forse giorni dopo la loro nascita.

In cosa consiste l’Anencefalia

Un bambino nato con anencefalia è di solito cieco, sordo, ignaro del suo ambiente e non in grado di sentire dolore. Anche se alcuni individui con anencefalia possono riuscire a nascere con un principale tronco cerebrale, la mancanza di un cervello funzionante influisce in modo permanente la possibilità di una presa di coscienza di quanto li circondi. Azioni riflesse come la respirazione e le risposte a un suono o al contatto possono verificarsi.

L’Anencefalia, cause

Le cause di anencefalia sono ancora fonte di dibattito. L’acido folico ha dimostrato di essere importante nella formazione del tubo neurale e come un sottotipo di difetto del tubo neurale, l’acido folico può giocare un ruolo nella anencefalia. Studi hanno dimostrato che l’aggiunta di acido folico alla dieta delle donne in età fertile può ridurre significativamente, anche se non eliminare, l’incidenza dei difetti del tubo neurale.

Pertanto, si raccomanda che tutte le donne in età fertile il consumo 0,4 mg di acido folico al giorno,  in particolare per coloro che tentano di concepire o che possono eventualmente concepire, poiché questo può ridurre il rischio di 0,03%. Non è consigliabile aspettare fino a quando la gravidanza è iniziata ma iniziare il prima possibile. Un medico può prescrivere anche dosi più elevate di acido folico (4 mg / die) per donne che hanno avuto una precedente gravidanza con un difetto del tubo neurale. In generale, difetti del tubo neurale non seguono schemi diretti di ereditarietà, anche se ci sono alcune prove indirette di eredità. Gli studi dimostrano che una donna che ha avuto un bambino con un difetto del tubo neurale come dell’anencefalia ha circa un rischio del 3% di avere un altro bambino con un difetto del tubo neurale. E ‘noto che le persone che assumono alcuni anticonvulsivanti e persone con diabete hanno un rischio maggiore di avere un bambino con un difetto del tubo neurale.

La diagnosi

L’Anencefalia può spesso essere diagnosticata prima della nascita attraverso un esame, nella fattispecia un’ecografia ed è visibile a partire dal primo mese di gestazione. Non esiste una cura o un trattamento standard per l’anencefalia e la prognosi per i pazienti è la morte.