Il nanismo ipofisario: da cosa dipende e come si cura

Il nanismo ipofisario è una malattia metabolica caratterizzata da ritardo della crescita e bassa statura, a causa di un mal funzionamento dell’ipofisi anteriore, una ghiandola che si trova nel cervello. Può colpire adulti e bambini con conseguenze anche gravi, ma nella maggior parte dei casi si può curare.

Quali sono le cause e i sintomi del nanismo ipofisario

Il nanismo ipofisario è causato da una riduzione della produzione dell’ormone della crescita GH e del fattore di crescita simil-insulina IGF-I, che hanno la funzione di stimolare la crescita ossea e la sintesi proteica. Tale alterazione può essere dovuta a diversi motivi, il più frequente dei quali è sicuramente quello di una neoplasia a carico dell’ipofisi stessa o di zone adiacenti che ne influenzano l’attività. Spesso la causa resta sconosciuta, e in tal caso viene detto di tipo idiopatico.
A differenza di altre forme di nanismo, nelle quali si riscontrano delle deformazioni agli arti, nel nanismo ipofisario le proporzioni degli arti superiori e inferiori vengono mantenute.
Si riscontra frequentemente nei bambini, nei quali si nota che la crescita in peso ed altezza è molto al di sotto della media tabellare a cui si fa riferimento durante i controlli pediatrici. Solitamente non supera il valore del 3° percentile, con una velocità di crescita annua molto ridotta (meno di 6 cm/annui fino a 4 anni e ancora inferiore con l’avanzare dell’età). Le ossa, in particolare degli arti, risultano più corte di circa 2 anni rispetto all’età cronologica.
Se colpisce da adulti, è solitamente associata a neoplasie o turbe endocrine di altro genere, e non si riscontrano modificazioni della crescita.
Associati a questi sintomi principali, troviamo anche debolezza, apatia, perdita di appetito e conseguentemente di peso, una diminuzione del tasso glicemico nel sangue, e una forma di infantilismo psichico.

La diagnosi certa del nanismo ipofisario

La diagnosi del nanismo ipofisario inizia mediante la rilevazione fisica, cioè il riscontro dei sintomi tipici mediante l’osservazione, da confermare mediante esami di laboratorio specifici che possano distinguere tale forma di nanismo da altre forme attualmente conosciute.
Nello specifico vengono eseguite le seguenti indagini:

• Rilevazione auxologica: la comparazione dei dati di crescita in altezza e peso sulle apposite curve di crescita, per valutare il grado di ritardo;
• Una lastra alla mano sinistra (scelta per convenzione) per determinare l’età ossea dalla struttura del carpo;
• Una TC o RMN, per verificare la presenza o meno di neoplasie a carico dell’ipofisi o in zone vicine;
• Dosaggio dell’IGF-I o somatomedina C.

Il dosaggio della somatomedina C si rende necessario poiché la concentrazione fisiologica del GH nel sangue è solitamente bassa e difficile da calcolare. Tuttavia i suoi valori soffrono dell’influenza di eventuale malnutrizione o patologie della tiroide, così negli ultimi anni si è passati alla valutazione del IGF-I di tipo 3, che invece ne risulta indipendente.
In presenza dei sintomi fisici e di bassi valori di IGF-I, la conferma vera e propria avviene tramite il Test di provocazione: si somministrano farmaci specifici (arginina, levodopa, clonidina) e si controlla se il tasso di GH nel sangue e la crescita aumentano oppure no.

Le conseguenze del nanismo ipofisario e come si cura

Se non trattato le conseguenze di nanismo ipofisario possono essere molto gravi. Oltre alla scarsa crescita possono insorgere delle turbe psichiche e alterazioni endocrine, che impediscono un corretto sviluppo puberale negli adolescenti, e disturbi di vario genere negli adulti.
Non appena viene diagnosticato si provvede alla somministrazione sottocute di GH sintetico (non umano che può portare a disturbi a carico del sistema nervoso), fino a che non si raggiunge una altezza considerata accettabili o il tasso di crescita annua non si attesta al di sotto dei 2,5 cm.
Se si riscontrano neoplasie, queste vengono asportate chirurgicamente e trattate con radioterapia. Dopo almeno un anno dalla fine del trattamento si può cominciare a somministrare il GH.
Vengono controllati regolarmente anche i valori di cortisolo e ormone tiroideo, ed in caso somministrati anch’essi. Nell’adolescenza spesso si aiuta la fase puberale mediante somministrazione di ormoni sessuali.
I controlli e le terapie possono durare per tutta la vita, e per questo la patologia dà diritto ad una invalidità civile, attualmente fissata al 50%.