Narcolessia, cos’è, sintomi, cause e diagnosi

Una delle immagini più comuni della narcolessia è una persona che improvvisamente magari durante il corso di una conversazione si addormenta improvvisamente, fatto che potrebbe di certo capitare ma che non è così comune tra i soggetti affetti da narcolessia.

La narcolessia purchè possa strappare a qualcuno qualche sorriso è tutt’altro che una patologia semplice dato che una forma di sonnolenza cronica che rappresenta una condizione difficile da gestire da chi ne è affetto, dato che compromette le abitudini quotidiane.

Cos’è la narcolessia

La narcolessia è un disturbo di origine neurologica che si manifesta tramite episodi di forte stato di sonnolenza nelle ore del giorno, che costringono il soggetto a ricorrere a veri e propri sonnellini anche di pochi minuti durante il giorno.

La narcolessia non è un disturbo molto diffuso, a soffrirne sono circa 40 persone su 100000, e colpisce indistintamente a prescindere dal sesso e dall’età del soggetto. È raro però che i sintomi possano comparire prima dei 10 anni, ma solitamente il suo esordio è tra i 15 e i 30 anni.

Nei soggetti anziani è decisamente più difficile effettuare una diagnosi di narcolessia, dato che i suoi sintomi potrebbero essere confusi con altri disturbi tipici dell’età del soggetto, come la letargia, la sonnolenza diurna o anche allucinazioni, tutti sintomi che potrebbero essere legati all’età senile.

Nei bambini invece la narcolessia si può manifestare soprattutto nella fascia d’età che va dagli 11 ai 15 anni, mentre è raro che possa comparire prima dei 10 anni, sebbene siano stati riportati anche casi di bambini narcolettici anche tra i 5 e gli 8 anni.

La narcolessia viene chiamata anche sindrome di Gelineau ed è una patologia che è stata inserita tra le ipersonnie dei disturbi del sonno, ma esistono diverse tipologie di narcolessia a seconda della gravità e dei sintomi presentati.

La narcolessia primaria è la forma classica caratterizzata da ipersonnia diurna, cataplessia, allucinazioni e paralisi durante le ore notturne. La forma secondaria di narcolessia è una condizione più rara e può comparire a seguito di traumi cronici, ma anche patologie importanti come la sclerosi multipla o tumori dell’encefalo.

La narcolessia parossistica è decisamente più rara, ed è associata ad una forma di epilessia, tanto che durante una crisi epilettica è possibile che possano presentarsi improvvise cadute proprio durante il sonno. La narcolessia senza cataplessia è una forma meno comune ed è caratterizzata dall’assenza di cataplessia durante il sonno REM.

Ma quali cause sono associate alla narcolessia?

Nonostante la narcolessia non sia una patologia cronica non letale diverse sono le conseguenze che un paziente potrebbe avere soprattutto che riguardano il proprio impatto sulla vita sociale. Dato che è possibile che a seguito di un attacco di ipersonnia mentre si trova alla guida potrebbe causa incidenti stradali, o anche infortuni nell’’ambiente lavorativo, o sociale oltre alla perdita di contatti sociali e lavorativi a causa delle brusche modalità di ipersonnia del paziente.

Le cause scatenanti della narcolessia risultano ancora del tutto sconosciute, secondo vari studi è possibile che la causa scatenante sia un’alterazione neurologica che avviene nel sistema nervoso centrale e che altera il ciclo sonno-veglia.

Secondo diversi studi però è emerso che ai pazienti affetti da narcolessia mancano alcune cellule capaci di secernere l’ormone di ipocreatina, utile al mantenimento del ciclo veglia- sonno. Risulta evidente infatti che la narcolessia sia una patologia mutlifattoriale, dato che non esiste un’unica causa ma diversi fattori scatenanti che sono correlati tra loro.

Tra le principali ipotesi sulle possibili cause della narcolessia troviamo i fattori ereditari, legati ad una mutazione del gene di una proteina della mielina, o la possibilità che la narcolessia possa essere una patologia autoimmune, o ci possa essere una correlazione con altre patologie metaboliche.

La sintomatologia della narcolessia consiste in quattro principali sintomi, ovvero la cataplessia che sarebbe la perdita o la riduzione del tono muscolare, tanto da destabilizzare il soggetto che potrebbe cadere improvvisamente, la sonnolenza diurna, la paralisi del sonno, ovvero uno stato di coscienza del soggetto che però è completamente paralizzato nel sonno, e le allucinazioni soprattutto quando il paziente si sta per addormentare.

Solitamente la durata degli episodi di sonnolenza va da 15 a 60 minuti, mentre gli episodi di cataplessia possono durare solo qualche secondo.

Diagnosi e cura della narcolessia

Effettuare una corretta diagnosi di narcolessia non è così semplice, oltre all’osservazione clinica di tutti i sintomi elencati dal paziente è possibile seguire un test come elettrocardiogramma, TAC, monitoraggio della respirazione e polisonnografia, o anche la risonanza magnetica e l’elettroencefalogramma per valutare effettivamente la qualità del sonno del paziente e la presenza di eventuali alterazioni.

Ma il test specifico per la diagnosi di narcolessia è il test della latenza della veglia, che consiste nel far sottoporre al paziente sonnellini della durata di 20 minuti, per quattro volte con una distanza di due ore, e valutare se il paziente entra nella fase REM.