Sindrome di Tourette: sintomi, cause e terapie

Con Sindrome di Tourette si indica una malattia neuropsichiatrica che deve il suo nome a Georges Gilles de la Tourette, ossia colui che per primo ne parlò e cercò di spiegarne cause e sintomi. Quello che caratterizza la malattia è la presenza di motori e vocali che non si manifestano sempre nello stesso momento.

Per capire quali sono le cause di questa sindrome, quali sono i sintomi e come è possibile curarla, basta leggere quanto segue, andando a fondo della questione e cercando le risposte più consone a una serie di domande che ci si pone da diversi anni a questa parte.

Sindrome di Tourette: caratteristiche

Possiamo dire che la Sindrome di Tourette, o per essere completi la Sindrome di Gilles de La Tourette, è  un disturbo neuropsichiatrico che compare nell’adolescenza e che porta colui che ne soffre a ripetere gesti meccanici incontrollati, a riprodurre suoni acuti e grida arrivando anche a perdere il controllo del linguaggio.

Molti sono i personaggi famosi che ne soffrono e ne hanno sofferto: per fare solo un nome, si pensa che Wolfgang Amadeus Mozart ne fosse affetto. I criteri diagnostici della Sindrome di Tourette, così come di ogni altra patologia neuropsichiatrica, rientrano in quello che è il Manuale Diagnostico-Statistico dei Disturbi Mentali, anche noto come DSM-V, dove la suddetta sindrome viene posta tra quelle che sono le  “da alterato sviluppo del sistema nervoso”.

La sindrome di Tourette viene considerata una malattia multifattoriale, dato che è il risultato dell’interazione di una predisposizione genetica nonché di alcuni fattori ambientali, tra cui i fenomeni auto-immunitari.

Sindrome di Tourette: le cause

C’è da notare che, al momento, non si sono trovate cause note, così come non è stato individuato un gene specifico che ha la colpa di far scatenare la sindrome. Si fa presente, infatti, che anche qualora si voglia considerare importante una certa predisposizione genetica, questo tipo di meccanismi sono talmente complessi che non tutte le persone che ereditano la vulnerabilità alla malattia esprimeranno i sintomi nel corso della loro vita.

In parole povere, questo significa che parenti molto prossimi di malati di Sindrome di Tourette potranno non soffrire della stessa patologia o, anche, potrebbero mostrare dei segni molto più lievi e meno preoccupanti. Non sono rari neppure i casi in cui parenti di soggetti con conclamata malattia riportino un altro disordine ossessivo-compulsivo ma senza i tic che, invece, contraddistinguono la sindrome in questione.

Per essere precisi, tuttavia, bisogna sottolineare che recenti studi basati su tecniche di risonanza magnetica funzionale sono riusciti a evidenziare una chiara disfunzione dei circuiti, formati da quelli che si chiamano gangli, della base e dalla corteccia cerebrale prefrontale.

Queste alterazioni sarebbero probabilmente connesse ad anomalie del sistema della dopamina, che altro non è che un neurotrasmettitore atto a regolare e controllare non solo il movimento, ma anche quelle che sono le cosiddette facoltà psichiche superiori. Tuttavia, anche altri trasmettitori neurochimici, come, ad esempio, la serotonina, il glutammato e la noradrenalina sembrano avere un ruolo in quella che è la patogenesi della Sindrome di Tourette e del disturbo ossessivo-compulsivo che si lega ad essa.

Sindrome di Tourette: sintomi

La malattia, sino a pochi anni fa, era molto poco conosciuta, tanto che si credeva fosse davvero molto rara. Ma così non è, dato che, invece, moltissime persone ne soffrono. La sindrome di Tourette colpisce tutti, senza distinzioni di razza, etnia, sesso anche se è stato riscontrato che la popolazione bianca ha più possibilità di ammalarsene.

Si deve sottolineare che la sindrome in questione colpisce per lo più i bambini maschi e per fare una diagnosi certa si devono prendere in considerazione dei sintomi avvenuti entro i 18 anni, dato che la malattia esordisce di solito tra i 5 e i 7 anni di età e i sintomi peggiorano tra i 10 e i 14 anni.

Ma quali sono i sintomi della Sindrome di Tourette? Molti dei sintomi della sindrome sono di facile individuazione. Un bambino che urla all’improvviso, che ha dei tic nervosi o fa dei gesti strani, che urla parolacce a raffica, anche nei momenti meno comuni, potrebbe essere affetto dalla Sindrome di Tourette, che, lo ricordiamo, è un disturbo neurologico della sfera comportamentale che va a colpire in particolare coloro i quali hanno la tendenza ad avere dei disturbi ossessivo compulsivi. Inoltre, molto spesso, la malattia si unisce all’iperattività.

Esistono, tuttavia, diversi livelli di gravità della malattia, che hanno dei sintomi specifici che devono essere conosciuti. La forma lieve può finanche avere dei miglioramenti spontanei subito dopo la pubertà e non ha quasi mai bisogno di cure specifiche. In questi casi i sintomi delle Sindrome di Tourette ci sono, ma si esprimono in forma lieve e tendono, quindi, a scomparire in 2 pazienti su 3.
Ci sono, poi, le forme pesanti di Sindrome di Tourette e personalità di spicco che ne soffrono  si possono trovare in tutti i ceti sociali: tra essi ci sono musicisti, atleti, personaggi dello spettacolo e anche, ad esempio, il commediografo Molière. In questi casi, di certo la presenza della malattia è più importante e i sintomi devono essere tenuti sotto controllo, con terapia, ma non mettono in pericolo la vita del paziente o la sua intelligenza.

Si deve anche notare che il decorso della malattia è molto simile in quasi tutti i casi e presenta delle fasi di remissione che si vanno a unire a delle fasi si esacerbazione. C’è da dire che, in ogni caso,  l’intensità, la frequenza e la durata dei tic variano molto a seconda del grado di malattia, dell’individuo e del tempo. Si è notato che ci sono degli aumenti di gravità quando si è sottoposti a situazioni di stress ma anche di eccitazione e tensione, mentre i sintomi di cui sopra tendono ad attenuarsi quando si dorme o ci si rilassa.

Sindrome di Tourette: cura

Volendo affrontare il delicato argomento di quelle che sono le cure per la sindrome di Tourette, si deve fare chiarezza su alcuni punti. Il primo in assoluto è che i sintomi di questa patologia possono essere sì procrastinati o alleviati, grazie all’ausilio di taluni mezzi che andremo a vedere, ma non possono mai essere cancellati del tutto.

Detto questo, si deve anche sottolineare che si punta molto su quello che è l’abbinamento di terapie a base di farmaci con la quella che è una sorta di riabilitazione di carattere neurologico, dato che il fine ultimo è quello di andare a rieducare quelli che sono gli schemi motori.

A livello meramente sperimentale, si pratica l’innesto cerebrale di elettrodi: si tratta di un intervento che riguarda casi estremamente gravi e particolari, che non hanno risposto ad alcuna terapia

Passando a scoprire quelli che sono i farmaci generalmente usati per la cura della Sindrome di Tourette c’è da fare un elenco. Si tratta, per lo più, di farmaci a base di molecole come l’aloperidolo, la clonidina e la clomipramina. Tuttavia, in alcuni casi vengono anche utilizzati i farmaci SSRI serotoninergici, che vanno ad agire su quelli che sono gli effetti motori della sindrome nonché su quei sintomi della sindrome di Tourette improntati all’ossessività.