Come intervenire se si hanno valori di ammoniemia elevati
Con il termine di ammoniemia, si intende la concentrazione di ammoniaca libera nel sangue. Se supera determinati valori, diversi nei bambini e negli adulti, può intaccare il sistema nervoso centrale con aumento della pressione intracranica, edema cerebrale, coma e morte.
Perché abbiamo ammonio nel nostro sangue?
Il metabolismo del nostro organismo è molto complesso, e molte reazioni chimiche producono una certa quantità di ione ammonio, e quindi di ammoniaca, che ritroviamo libera nel sangue. Esistono 3 vie metaboliche principali che determinano i valori dell’ammoniemia:
- Dal metabolismo degli amminoacidi, che vengono scissi in due componenti, l’alfa-chetoacido, utilizzato per la produzione di glucosio, e l’ammonio o NH2. Quest’ultimo viene utilizzato da altri processi chimici per la formazione di glutammato, il quale a sua volta viene metabolizato nell’organismo con conseguente produzione di NH3 o ammoniaca.
- Dall’assorbimento nell’intestino crasso dell’NH3 prodotto ad opera della flora batterica intestinale durante il metabolismo delle proteine ingerite con l’alimentazione
- Dalla scissione dell’acido glutammico nel rene.
Tuttavia in condizioni fisiologiche, cioè normali, riusciamo tranquillamente a contenere il valore di ammoniemia tale da non presentare un rischio di tossicità per il nostro sistema nervoso centrale. Il fegato utilizza l’ammonio per la produzione di urea, eliminata poi con l’urina. Anche il rene, per parte sua, utilizza l’ammoniaca libera nel sangue per l’eliminazione degli ioni H+ liberi (con formazione di Nh4+ eliminata con l’urina), contribuendo a mantenere costante l’equilibrio acido/base del nostro organismo.
Quali sono le conseguenze di alta ammoniemia?
Nel neonato valori elevati di ammoniemia sono solitamente associati a difetti genetici a carico di enzimi specifici mitocondriali impegnati nel metabolismo dell’ammonio, mentre negli adulti può far sospettare la presenza di danni epatici di vario tipo. Tuttavia è bene effettuare indagini specifiche per essere sicuri che non sia causato da altri generi di patologie.
E’ stato riscontrato infatti che valori elevati si anche in caso di Sindrome di Reye, di malattia emolitica neonatale, di un difetto della circolazione sanguigna porto-sistemica, in caso di emorragie a carico del sistema digerente, di leucemia, insufficienza cardiaca e cirrosi avanzata.
Non è insolito riscontrarlo anche in caso di diete iperproteiche o in caso di assunzione di alcuni famaci, come barbiturici, diuretici e antiepilettici.
I sintomi principali causati di ammoniemia elevata solitamente comprendono vomito costante, apatia, atassia, letargia, fino a concorrere all’insorgenza di encefalopatia epatica, cioè una patologia del cervello (diversa dalla meningite infettiva) che porta ad uno stato di confusione mentale e sintomi del sistema nervoso sempre più gravi che possono portare al coma e quindi alla morte.
Qual è la terapia più appropriata in caso di ammoniemia elevata?
Negli adulti i valori normali di ammoniemia sono di 5-80 microgrammi/dl nelle donne, e 5-100 microgrammi/dl negli uomini. In caso di valori più alti vengono prescritte:
- una dieta ipoproteica
- l’assunzione di lattulosio ed altri lassativi per assicurare la defecazione giornaliera ed ottenere così una buona pulizia intestinale
- l’assunzione di rifamixina ed altri antibiotici che diminuiscano la quota di flora intestinale responsabile della produzione di ammonio
Vengono inoltre consigliate indagini per valutare la funzionalità epatica e renale, come esami della Bilirubina, GOT, GPT, GGT, Fosfatasi alcalina.
Nel neonato il discorso cambia. I valori sono considerati normali se si attestano ad una media di 50 micromoli/l, ma comunque non oltre i 110. Nel caso di valori elevati, le Linee guida della diagnosi e del trattamento da iperammoniemia neonatale, redatte a cura della SIN – società italiana di neonatologia, distinguono 3 casi:
- ammoniemia lieve (<180 micromoli/L),
- ammoniemia media (150-350 micromoli/L) e
- ammoniemia grave (>350 micromoli/L).
Negli ultimi due casi il neonato viene ricoverato immediatamente in terapia intensiva, e sottoposto ad emodialisi con ultrafiltrazione in concomitanza all’assunzione di farmaci. Se il peso è inferiore ai 10 kg, si tenta prima con un approccio più tollerabile, come l’emodiafiltrazione o l’ECMO.
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