Malattie mitocondriali: quali sono e cause

Cosa si intende quando si parla di malattie mitocondriali? La domanda è lecita, dato che non tutti sono in grado di capire di cosa si tratta e, pertanto, è molto utile fare una lista di quelle che sono le malattie in questione, per capire cosa le provoca e, soprattutto, quali sono gli effetti sul nostro organismo e come si curano.

Le malattie mitocondriali: definizione

Si definiscono malattie mitocondriali le patologie genetiche che sono causate da un malfunzionamento dei mitocondri. Questi ultimi sono strutture cellulari altresì note come centro dell’energia cellulare. In poche parole, nei nostri mitocondri ha sede tutto quello che è il metabolismo energetico che va a nutrire gli organi e i tessuti dando loro l’energia necessaria per svolgere le proprie funzioni. Va da sé che i sistemi che richiedono più energia per sopravvivere sono quello muscolare e quello nervoso ma anche tutti gli altri ne hanno bisogno, seppur in dosi minori, per non spegnersi.

Le cause delle malattie mitocondriali

Questo genere di patologie possono scaturire da mutazioni sporadiche del Dna mitocondriale, altresì noto come mtDna, o mutazioni a insorgenza materna. Tuttavia, anche mutazioni a livello dei geni nucleari possono portare a queste malattie. Per geni nucleari si intendono quelli che controllano le fasi della fosforilazione ossidativa, fondamentale nel processo del metabolismo.

Quali sono le malattie mitocondriali

Si tratta, per fortuna, di patologie abbastanza rare, ma non per questo non è importante conoscere quelle più frequenti. La prima tipologia è quella che ingloba le malattie causate da mutazioni puntiformi di geni mitocondriali. In questo caso, la malattia scaturisce dal fatto che piccoli tratti di Dna mitocondriale vengono eliminati o aggiunti a causa di suddette mutazioni e, pertanto, il gene coinvolto non riesce a lavorare come dovrebbe. Come sappiamo, il Dna dei mitocondri dell’uomo è capace di codificare 13 proteine che vengono utilizzate nel sistema di fosforilazione ossidativa.

Come sottolineato in precedenza, si tratta di patologie genetiche che si ereditano per via materna. Si possono individuare facilmente, dato che i quadri clinici sono ormai abbastanza chiari. In questa categoria rientrano la neuropatia ottica di Leber, che porta alla perdita della vista, soprattutto in soggetti di sesso maschile, in giovane età ma anche in età più avanzata.

In questo caso, si tratta di una vera e propria patologia neurodegenerativa che colpisce la retina e la fa ammalare in maniera progressiva. Ci sono dei campanelli d’allarme che, se presi in tempo, possono facilitare la cura ed evitare la peggiore delle ipotesi, ossia la cecità. A tal proposito, si deve dire che non esiste una cura specifica, ma alcune sostanza, come idebenone, hanno una efficacia. Anche la Sindrome NARP rientra in questa categoria di malattie mitocondriali.

Si tratta di una patologia molto rara, trasmissibile per linea materna e anche questa comporta danni alla retina, ma anche al sistema nervoso e muscolare. La Sindrome MELAS, invece, può causare crisi pseudo-ischemiche e spesso è legata a diabete, sordità, cardiomiopatie, disturbi neuromotori e della crescita. Campanelli d’allarme in questi casi potrebbero essere cefalea, crisi compulsive, vomito.

Rientra nella categoria encefalopatia mitocondriale anche la Epilessia mioclonica con fibre sfilacciate, che colpisce sia in giovane età che in età adulta e si manifesta con attacchi epilettici, ma anche cecità, sordità, ritardo nello sviluppo e va a inficiare anche le capacità motorie dell’individuo. In ultima analisi, anche la Sindrome di Kearns Sayre è riconducibile alle malattie mitocondriali.

Il sintomo principale di questa patologia, causata da mitocondri con mutazioni, è una progressiva oftalmoplegia esterna, che si verifica entro i primi 20 anni di vita. Come detto, si tratta di malattie molto rare ed è difficile individuare una cura specifica anche se, come nel caso dell’idebenone, ci sono delle sostanze che rallentano la degenerazione della patologia.