Cos’è l’epigenetica: cos’è e di cosa si occupa

L’epigenetica è quella parte della biologia molecolare che si occupa delle mutazioni genetiche insieme alla trasmissione dei caratteri ereditari non attribuiti direttamente alla sequenza del DNA.

Il nome deriva dal greco επί, epì = “sopra” e γεννετικός insieme a gennetikòs = “relativo all’eredità familiare”, determinando la branca che concerne  i cambiamenti che influenzano il fenotipo senza alterare il genotipo.

Una definizione diffusa del concetto di epigenetica riguarda il tratto, considerabile, come “fenotipo stabilmente ereditabile derivante da variazioni di un cromosoma senza alterazioni nella sequenza di DNA”. La formula è stata formulata al laboratorio Cold Spring Harborriunione nel 2008,  sebbene definizioni alternative che includono  tratti non ereditabili sono ancora in uso.

Che cos’è l’epigenetica?

L’epigenetica è lo studio dei cambiamenti potenzialmente ereditari nell’espressione genica (i geni attivi contro  quello inattivi) che non comporta modifiche alla sequenza sottostante – cioè o cambiamenti di fenotipo senza un cambiamento nel genotipo – che a sua volta influisce come le cellule leggono i geni. Il cambiamento epigenetico è un evento normale e naturale, ma può anche essere influenzato da diversi fattori tra cui l’età, l’ambiente / stile di vita, e stato di malattia. Le modificazioni epigenetiche possono manifestarsi comunemente come il modo in cui le cellule terminali si differenziano per finire come le cellule della pelle, cellule del fegato, le cellule del cervello, ecc oppure, il cambiamento epigenetico può avere effetti più dannosi che possono provocare malattie come il cancro. Almeno tre sistemi tra cui il DNA metilazione , la modificazione degli istoni e l’RNA non codificanti ( ncRNA )  sono attualmente considerati per avviare e sostenere il cambiamento epigenetico. La ricerca continua a scoprire continuamente il ruolo dell’epigenetica  in una varietà di malattie umane, tra cui le malattie mortali.

Epigenetica di ricerca: una breve storia

Quello che era iniziato come un’ampia ricerca si è focalizzata sulla combinazione di genetica e biologia dello sviluppo da parte di scienziati di tutto rispetto tra cui Conrad H. Waddington e Ernst Hadorn. Il filone durante la metà del XX secolo si è evoluto in campo che attualmente chiamiamo epigenetica. Il lemma epigenetica è stato coniato da Waddington nel 1942, è stato derivato dalla parola greca “epigenesi”, che originariamente ha descritto l’influenza dei processi genetici sullo sviluppo.

Quando Waddington ha coniato il termine la natura fisica dei geni e il loro ruolo nell’eredità non era conosciuto; lo ha usato come un modello concettuale di come i geni potrebbero interagire con l’ambiente circostante per produrre un fenotipo; ha usato la frase “paesaggio epigenetico” come metafora dello sviluppo biologico.

Negli anni Novanta c’è stato un rinnovato interesse per l’assimilazione genetica. Questo ha portato alla delucidazione delle basi molecolari dalle osservazioni di Conrad Waddington in cui lo stress ambientale ha causato assimilazione genetica di alcune caratteristiche fenotipiche nei Drosophila,  i moscerini della frutta. Da allora, gli sforzi della ricerca si sono concentrati sulle svelare i meccanismi epigenetici relativi a questi tipi di modifiche.

Attualmente, la metilazione del DNA è una delle modificazioni epigenetiche più ampiamente studiate e ben caratterizzati risalenti agli studi condotti da Griffith e Mahler nel 1969, che ha suggerito che la metilazione del DNA può essere importante nella funzione di memoria a lungo termine.  Altri importanti modifiche includono rimodellamento della cromatina, la modificazioni degli istoni, e i meccanismi di RNA non codificanti. Il rinnovato interesse per l’epigenetica ha portato a nuove scoperte sul rapporto tra i cambiamenti epigenetici e una serie di disturbi tra cui vari tipi di cancro, disturbi mentali associati al ritardo, disturbi del sistema immunitario, disturbi neuropsichiatrici e disturbi pediatrici.