Che cos’è la Sindrome di Turner: caratteristiche e sintomi

La Sindrome di Turner è una malattia rara, che colpisce le donne. Si tratta di un’anomalia cromosomica, ma andiamo a vedere meglio quali sono le sue caratteristiche, cosa comporta e quali sono i sintomi.

Che cos’è la Sindrome di Turner

La maggior parte dei casi la Sindrome di Turner causa un aborto, e il feto non riesce a portare a termine la gestazione. Tuttavia può accadere che alcune gravidanze riescano a giungere al termine.
La Sindrome di Turner è una malattia genetica, rara. Le donne che ne sono affette non possiedono l’eterosoma paterno, ovvero il cromosoma X. La sua mancanza causa alcune gravi anomalie fisiche, soprattutto riguardanti la crescita e le carenze ossee. Gli uomini e le donne possiedono 23 coppie di cromosomi. Alla nascita, un bambino possiede 46 cromosomi, 44 cromosomi comuni a entrambi i sessi e due eterosomi, o cromosomi sessuali che differiscono in base al sesso.
Una neonata in salute presenta due eterosomi XX, uno ereditato dalla madre, e l’altro dal padre. Nelle bambine affette da Sindrome di Turner questo non accade. Infatti uno dei due cromosomi è assente oppure solo parzialmente presente.
Non si tratta di una malattia ereditaria, perché le donne affette da questa patologia non possono avere figli. Infatti, chi soffre di questa sindrome presenta l’atrofia delle ovaie, che non raggiungono mai uno sviluppo completo. Parte delle donne che soffrono della Sindrome di Turner accusa anche disfunzioni cardiovascolari e problemi al cuore. Infatti, presentano spesso una malformazione della valvola aortica bicuspide, oltre a ipertensione. Inoltre, frequentemente si verificano casi di diabete e bassa produzione di ormoni tiroidei, che causano ipotiroidismo. Non si riscontrano invece deficit dell’intelligenza.
In passato si pensava che questa malattia dipendesse dalle gravidanze in età avanzata, ma non esiste alcuno studio che testimoni questa correlazione tra le due cose.

Cause della Sindrome di Turner

La Sindrome di Turner non è ereditaria, e non sono verificati rischi ambientali. Né sembrerebbe che l’età avanzata della madre giochi un ruolo nell’incidenza di questa malattia. Non esistono neanche collegamenti con la razza. Infatti la Sindrome di Turner è presente in tutto il mondo.
La causa della malattia è la non disgiunzione del cromosoma sessuale, durante la fase di meiosi. L’errore consiste nella non disgiunzione di uno dei due cromatidi sessuali, cioè i cromosomi sessuali nella versione duplicata. Questo significa che nelle bambine affette da Sindrome di Turner sono presenti tre cromosomi sessuali, in una cellula figlia, mentre nell’altra cellula figlia ce ne sarà presente soltanto uno.

Sindrome di Turner a mosaico

La Sindrome di Turner può anche essere a mosaico. Questo avviene nella maggioranza dei casi, quando si riscontra la presenza di una linea cellulare 45,X e una linea cellulare normale 46,XX.
Solitamente questi sono casi in cui l’errore si è verificato in una fase tardiva del processo di divisione cellulare. Questo rende la malattia meno grave, in relazione ad altri casi.

Sintomi della Sindrome di Turner

Esistono alcuni sintomi evidenti, legati ad alcune anomalie fisiche. Infatti le donne affette dalla Sindrome di Turner difficilmente superano il metro e cinquanta di altezza. La crescita avviene in maniera regolare durante i primi tre anni di vita, quando poi subisce un brusco rallentamento.
L’altezza non è l’unico sintomo. Infatti è spesso associata a collo corto e palmato, attaccatura delle orecchie bassa e decentrata, così come quella dei capelli. Inoltre sono presenti alterazioni del torace e della mandibola, più piccole rispetto al normale, e poi ancora palpebre cadenti, unghie orientate verso l’alto e molti nei. Il viso di una bambina affetta da Sindrome di Turner può avere l’aspetto di una persona anziana.
Il sintomo più comune e indicativo di una bambina neonata affetta da Sindrome di Turner è il linfedema, ovvero il ristagno di linfa in alcuni distretti del corpo, sia organi che tessuti. Questo ristagno dà origine a gonfiori localizzati. Questo si verifica spesso nella zona del collo, delle mani e delle caviglie.
Successivamente, tra l’infanzia e la fase puberale, le pazienti sviluppano invece tutti i tratti tipici della Sindrome di Turner. Ovvero: bassa statura, ovaie non mature, dovute soprattutto a una secrezione insufficiente di estrogeni, che rende impossibile il normale sviluppo puberale, e quindi impedisce la gravidanza.

Diagnosi della Sindrome di Turner

La Sindrome di Turner può essere diagnosticata durante la gravidanza, tramite amniocentesi, o villocentesi. Non sempre però è possibile. Infatti esistono numerosi casi in cui la Sindrome di Turner viene riconosciuta in fase adolescenziale.
La diagnosi certa viene effettuata tramite un esame del sangue cromosomico, chiamato Cariotipo.
La diagnosi di questa malattia è molto importante. Infatti risulta che una terapia della Sindrome di Turner effettuata alla nascita garantisce risultati migliori rispetto a quella ricevuta in tarda adolescenza.
Se vi accorgete che vostra figlia presenta sintomi o segni strani, contattate tempestivamente un medico, che tramite esami e analisi riuscirà ad eseguire una corretta diagnosi. Ed, eventualmente, quale terapia intraprendere.

Cure

Come per tutte le malattie genetiche, non esiste una cura che possa eliminare la malattia. Esistono però alcune cure che riescono a ridurre la gravità dei sintomi e a migliorare la qualità della vita delle donne affette dalla Sindrome di Turner.
Principalmente si tratta di cure a base di GH, detto anche ormone della crescita. Se la terapia viene effettuata fin dall’infanzia il paziente riesce a sviluppare le ossa e ad avere una crescita fino quasi ai dieci centimetri in più, rispetto alla media delle altre persone affette dalla sindrome.
Solitamente questo trattamento viene effettuato fino ai quindici anni di età, e può essere interrotto qualora vengano raggiunti gli obiettivi fissati dal medico oppure qualora venissero riscontrate controindicazioni gravi.

Prevenzione della Sindrome di Turner

Parlando di Sindrome di Turner, è molto importante la prevenzione. Non trascurate di seguire uno stile di vita corretto ed equilibrato. Alimentatevi in maniera sana, eseguite esami per tenere sotto controllo i livelli di glucosio nel sangue, monitorate la tiroide, non sottovalutate infezioni o la pressione sanguigna.