Talassemia, cos’è, sintomi e quali conseguenze ha

La talassemia, o anemia mediterranea, è una malattia che colpisce le molecole impegnate nella circolazione, in particolare i globuli rossi, che consegue in una carenza massiccia di emoglobina che causa un indebolimento nella struttura dei globuli con conseguente “distruzione” degli stessi. Vediamo nello specifico di cosa si tratta e quali sono le principali cause e conseguenze di questa patologia.

Che cosa intendiamo per Talassemia

La talassemia , conosciuta anche con il nome di anemia mediterranea poiché molto diffusa nei paesi bagnati dal suddetto mare, è una patologia trasmessa per via ereditaria (quindi assolutamente non infettiva) che risulta in una incorretta produzione dell’emoglobina dell’organismo: emoglobina è quella molecola sita nei globuli rossi, indispensabile per il trasporto dell’ossigeno attraverso la circolazione sistemica; purtroppo, quando la malattia colpisce e l’emoglobina prodotta è malfunzionante, i globuli rossi subiscono un indebolimento strutturale e, per questo motivo, arrivano a distruggersi.

Le aree più colpite da questa patologia sono le aree costiere africane e quelle del medio oriente bagnate, come abbiamo accennato prima, dal mar Mediterraneo.

Quali sono le cause della Talassemia

È stata individuata come causa scatenante della talassemia una improvvisa e caotica mutazione del materiale genetico all’interno delle proteine che sono responsabili della formazione di emoglobina: queste mutazioni incontrollate sfociano in una vera e propria distruzione della maggior parte degli eritrociti presenti nel nostro sangue, fino a sfociare nell’anemia. L’anemia ha avuto, nel corso degli anni, diverse classificazioni, effettuate tutte sulla base di due fattori fondamentali: Quali e quanti sono i geni “mutati” responsabili della patologia che sono stati ereditati dai genitori; quale è la proteina coinvolta nella mutazione. Andiamo adesso proprio ad analizzare queste diverse forme di talassemia.

Che cosa si intende per alfa-talassemia

Questa forma di talassemia, così chiamata perché a mutare sono le strutture “alfa” dell’emoglobina, trova le sue cause nella mutazione di diversi geni difettosi; visto che le unità alfa sono quattro, il numero massimo di geni coinvolti può essere proprio questo numero. A partire dal numero di geni coinvolti, distinguiamo diverse conseguenze: quando il gene mutato è solo uno, sono pochi i sintomi importanti che colpiscono il paziente mentre se parliamo di alfa-talassemia minor, in cui i geni colpiti sono due, la sintomatologia diventa più presente, ma comunque in forma lieve; quando invece abbiamo una mutazione di tre geni (definita intermedia) o quattro geni (quest’ultima definita alfa-talassemia major) i sintomi diventano intensi e possono anche portare alla morte.

Che cosa si intende per beta-talassemia

Come è facilmente intuibile, questa forma di talassemia si manifesta quando a mutare sono i geni responsabili del funzionamento delle catene beta dell’emoglobina: a differenza della talassemia-alfa, in questo caso sono solamente due i geni che possono essere affetti da mutazioni incontrollate. Se viene coinvolto un solo gene si parla di beta-talassemia minor, in cui i sintomi sono molto lievi. Quando invece, come nella talassemia-alfa, sono coinvolti tutti i geni, parliamo di beta-talassemia major, in cui i sintomi sono molto gravi e facilmente osservabili e iniziano a presentarsi già dopo due anni dalla nascita.

Che cosa si intende per portatore sano

Molte volte si sente parlare di “portatori sani”, in maniera esclusiva per la malattie trasmesse geneticamente, come la talassemia. Ma cosa significa essere un portatore sano? Semplicemente, un portatore sano è colui che eredita dai genitori una sola coppia di geni malfunzionanti e, per questo, non manifesterà la malattia, ma sarà comunque portatore di una coppia di geni “pronti a mutare”. In caso la suddetta persona dovesse procreare con qualcuno che sia un portatore sano, la possibilità di generare figli malati è altissima.