Translucenza Nucale e Bi-Test, due esami per valutare lo stato di salute del feto

La medicina moderna permette di eseguire in stato di gravidanza alcuni test per valutare lo stato di salute del feto, al fine di individuare possibili malattie genetiche e malformazioni sulle quali intervenire.

Due di questi test specifici per il feto sono quello della translucenza nucale e il Bi-Test, i quali servono a valutare se quest’ultimo è affetto o meno da Sindrome di Down.

In questa sede scopriremo in che cosa consistono e come e quando vanno eseguiti, al fine di conoscere i fattori di rischio relativi a tale patologia.

Che cos’è il Test di translucenza nucale?

Il test della translucenza nucale ha la facoltà di valutare in termini di probabilità il rischio che feto sia affetto da sindrome di Down. La translucenza nucale viene di solito effettuata tra la undicesima e la tredicesima settimana di gravidanza, con uno scarto massimo superiore di 6 giorni.

In pratica tale esame consiste in un’ecografia durante la quale si misura in termini di spessore l’accumulo di liquidi all’interno della testa del feto avvenuto durante il primo trimestre.

Tale test viene eseguita con l’ausilio di un ecografo di ultima generazione; successivamente, un software procede a calcolare sulla base dell’ecografia  il fattore di rischio, espresso in termini di percentuale, che viene calcolato anche in merito all’età della gestante. Infatti più aumentano gli anni della paziente, più il rischio di malattie del feto aumenta.

Parametri della translucenza nucale e affidabilità

Con uno spessore di fluido pari a 2 millimetri fino all’ undicesima settimana, il feto non risulta essere affetto dalla Sindrome di Down; dalla dodicesima settimana in poi la media di tale spessore arriva invece a 2,18 millimetri. Bisogna però sottolineare come circa il 13% dei feti sani presentano un valore maggiore ai 2,5 millimetri; perciò occorre effettuare analisi specifiche anche al corpo della gestante, per escludere del tutto il rischio di essere affetti da tale patologia.

Se l’esito della translucenza nucale è negativa, il feto ha una scarsissima possibilità di essere affetto da qualsiasi patologia a livello cromosomico, oltre che di altre malformazioni all’apparato cardiaco, scheletrico e muscolare.

Qualora invece la translucenza nucale abbia esito positivo, il feto corre un concreto rischio di essere affetto da malattie cromosomiche, malformazioni cardiache e scheletriche. Solo in questi casi si andranno poi ad eseguire ulteriori valutazioni mediante analisi approfondite.

Il test della translucenza nucale ha in genere un’affidabilità del 70%, la quale arriva addirittura al 90%, se oltre ad essa la gestante esegue anche il cosiddetto Bi-Test.

Il Bi-Test

Il Bi-Test è un esame che si esegue sul sangue della madre, tra la decima e la quattordicesima settimana di gravidanza, il quale una volta prelevato al momento dell’ecografia valuta il livello di due proteine che si trovano all’interno della placenta, il Free Beta-HCG e il PAPP-A.

Il risultato di tale analisi del sangue viene valutato in base a parametri statistici, sulla base dei quali si elabora, al pari della translucenza nucale, una percentuale del fattore di rischio che il feto possa avere la Sindrome di Down o possibili malformazioni all’apparato cardiaco, muscolare e scheletrico.

Al pari della translucenza nucale, tale esame non è invasivo, e in caso di percentuale elevata si consiglia di effettuare test più invasivi, quali ad esempio la villocentesi e l’amniocentesi, per valutare in modo definitivo la possibilità che i cromosomi del neonato abbiano anomalie a livello strutturale e cromosomico.

A causa di tale invasività, questi specifici test risultano invece avere complicanze per il feto talvolta fatali: infatti l’1% di essi non sopravvive all’amniocentesi, indipendentemente dal fatto che sia affetto dalla Sindrome di Down.

Per questo motivo, eseguire il test della translucenza nucale e il Bi-test diviene un fondamentale strumento di salute per il feto, il quale non dovrà subire esami invasivi qualora tali esami abbiano esito negativo.