La Telomerasi, ecco che cos’è  

La Telomerasi, chiamata anche transferasi terminale, è una ribonucleoproteina, un enzima che aggiunge sequenze ripetitive di DNA non codificante, TTAGGG” per tutti i vertebrati ed altri organismi. Un telomero è una regione di sequenze ripetitive a ciascuna estremità dei cromosomi eucariotici. I telomeri proteggono la fine del cromosoma da danni al DNA o dalla fusione con cromosomi limitrofi. La Telomerasi, attiva nelle cellule staminali normali e la maggior parte del cancro delle cellule, è normalmente assente, oppure a livelli molto bassi, la maggior parte delle cellule somatiche.

Gli studi

L’enzima telomerasi, è il responsabile della riparazione delle estremità dei cromosomi (i telomeri), che svolgono il ruolo di protettori delle cellule e impediscono che l’informazione genetica conservata sia intaccata, andando incontro ad un progressivo invecchiamento e malfunzionamento. Alcuni studi si occupano di capire il ruolo dei telomeri e dell’enzima telomerasi per contrastare l’invecchiamento e alcune malattie, oltre a valutarne la capacità di rigenerare e di riparare le cellule. L’esistenza di un meccanismo di compensazione per l’accorciamento dei telomeri è stato trovato per primo dal biologo sovietico Alexey Olovnikov nel 1973, che ha anche suggerito l’ipotesi dei telomeri di invecchiamento e le connessioni dei telomeri al cancro. Il ruolo dei telomeri in invecchiamento cellulare e il cancro è stato fondato da scienziati in biotecnologie azienda Geron con la clonazione del RNA e componenti catalitici telomerasi umana e lo sviluppo di una reazione a catena della polimerasi (PCR) a base per l’attività della telomerasi chiamato il saggio TRAP, che sorveglia l’attività della telomerasi in molteplici tipi di cancro.

Gli studi di Blackburn hanno portato ad ulteriori collegamenti con le malattie cardiache, il diabete e la qualità della vita. Studi dove si è scoperto, ad esempio, che le madri che si occupano di bambini molto malati hanno telomeri più corti quando riferiscono che il loro stress emotivo è al massimo e che la telomerasi è stato attivo presso il sito di blocchi nei tessuti delle arterie coronariche, possibilmente accelerando gli attacchi di cuore.

Nel 2009, è stato anche dimostrato che la quantità di attività della telomerasi è aumentata in modo significativo a seguito di stress psicologico. Attraverso il campione dell’attività dei pazienti è emerso che la telomerasi in aumento delle cellule mononucleate del sangue periferico aveva avuto un incremento del 18% un’ora dopo la fine della sollecitazione. Per quanto riguarda invece l’invecchiamento precoce è risultato che sindromi da invecchiamento precoce (comprese la sindrome di Werner, l’atassia telangiectasia, l’atassia-telangiectasia come disturbo, la sindrome di Bloom e altre ancora) sono associati a telomeri corti. Tuttavia, i geni che sono mutati in queste malattie hanno ruoli nella riparazione del danno al DNA e la maggiore danno al DNA può, esso stesso, essere un fattore di invecchiamento precoce. Un ulteriore ruolo nel mantenere la lunghezza dei telomeri è un’area attiva di indagine.

Telomerasi e medicina

La capacità di mantenere funzionali i telomeri può essere un meccanismo che permette alle cellule tumorali di crescere in vitro per decenni. L’attività telomerasica è necessaria per preservare molti tipi di cancro ed è inattiva in cellule somatiche creando la possibilità che l’inibizione della telomerasi potrebbe selettivamente reprimere la crescita delle cellule tumorali con effetti collaterali minimi. La telomerasi è un buon biomarker per la diagnosi del cancro perché la maggior parte delle cellule dei tumori umani ne esprimono alti livelli.