Sindrome di Rett, cos’è e cosa comporta

La sindrome di Rett è una malattia di tipo neurologico che colpisce soprattutto le bambine, specie quelle in età adolescenziale.  Questa malattia può essere congenita e interessa soprattutto il sistema nervoso centrale. Può iniziare a manifestarsi anche dopo i primi 6 mesi di vita e le conseguenze possono essere gravi.

Che cos’è la sindrome di Rett

Questa sindrome, chiamata anche “delle bambine dagli occhi belli” è una patologia neurologica che disturba il regolare sviluppo fisico e che colpisce quasi esclusivamente bambine, anche di tenerissima età. I primi sintomi possono cominciare a manifestarsi già dopo i primi 6 mesi di vita e possono portare il soggetto a perdere completamente interesse nei rapporti sociali, a ridurne la motricità e a procurare altri danni al sistema nervoso centrale. Nelle bambine fino ai 12 anni viene colpito un soggetto su 9mila, mentre su scala mondiale uno su 30mila. Molto spesso questa sindrome viene confusa con un generico ritardo nello sviluppo.

Le cause della sindrome di Rett

Purtroppo, ancora oggi, le cause della sindrome di Rett sono del tutto sconosciute. Molto probabilmente, ma si tratta di ipotesi ancora non confermate, la malattia avrebbe origine prima della nascita, a causa di una mutazione del gene MECP2, che si trova solitamente nel cromosoma X. Principalmente questo gene è responsabile della formazione di una particolare proteina. Sono diversi invece i casi dove si è osservato che la malattia nasca dalla mutazione di altri geni, come il CDKL5 o il Foxg1. Ciò fa capire perché la ricerca non riesca a trovare una vera e propria origine al disturbo, visto che affonda le sue radici in diversi scompensi a livello genetico.

I sintomi della sindrome di Rett

La malattia, almeno nelle sue fasi iniziali, è asintomatica: nei primi mesi, infatti, i bambini colpiti si sviluppano in modo corretto e adeguato. Di punto in bianco, senza particolare preavviso, lo sviluppo si blocca e si assiste ad una vera e propria regressione, con una graduale perdita di tutte le capacità psico-motorie acquisite fino a questo momento: si assiste, tra le altre in particolare, ad un sottosviluppo del cranio, la cui crescita si blocca quasi permanentemente. Le prime conseguenze di questa condizione colpiscono soprattutto la motricità dei soggetti: i movimenti, diventano, infatti, goffi, macchinosi o addirittura nulli. Altra spiacevole conseguenza è la totale perdita di interesse nei confronti dell’ambiente che circonda i soggetti, specialmente quello sociale. Possono insorgere anche altre difficoltà motorie, deformità e anche ritardi mentali.

Quanto a lungo si vive con la sindrome di Rett

Questa bruttissima malattia è molto invalidante e può spingere i soggetti colpiti a diventare totalmente dipendenti dagli altri a causa dei blocchi motori: infatti, con questa malattia ogni minimo movimento diventa difficoltoso e, nei casi più gravi, addirittura parlare può risultare complicato. Tutto ciò porta i bambini colpiti a subire diverse conseguenze, soprattutto psicologiche ma, a meno di casi gravissimi, i soggetti sopravvivono fino all’età adulta.

Si sa molto poco su questa malattia essendo, per fortuna, estremamente rara: in ogni caso, quasi la totalità dei soggetti colpiti ha un’età inferiore ai 18 anni. Alcuni studi hanno evidenziato che le bambine colpite da questa sindrome possono arrivare a vivere in maniera normale fino ai 20-25 anni di età: superata questa soglia, il tasso di sopravvivenza diminuisce del 69%. Nei casi più lieve, una bambina colpita da questa sindrome può superare i 47 anni di vita. Sono stati registrati, negli scorsi anni, casi in cui donne di età superiori a 40 anni hanno manifestato la sindrome, ma i dati a disposizione erano troppo pochi per poterne conoscere causa ed entità.