
Emofilia, cos’è, sintomi e cura
Questa malattia, che interessa solo e unicamente gli uomini, va ad interferire con la normale coagulazione del sangue e può diventare un problema molto serio per la vita delle persone che ne soffrono. Vediamo di cosa si tratta, come curarla e come capire se ne siamo affetti.
Che cos’è l’emofilia
L’emofilia è una malattia molto rara la cui caratteristica principale consiste in una grave difficoltà di coagulazione del sangue; chi soffre di questa condizione può, in caso di traumi, sanguinare molto più del normale ed essere soggetto a rischi di emorragie interne, specialmente a livello delle ginocchia e dei gomiti, che possono mettere in grave pericolo la vita del soggetto. La trasmissione di questa patologia avviene per via ereditaria, ossia i genitori la “passano” al figlio. Come abbiamo detto, la principale conseguenza di avere l’emofilia consiste nel non avere diverse proteine che, insieme alle piastrine, sono responsabili della normale coagulazione del nostro sangue. Le piastrine sono una delle componenti fondamentali del sangue: si originano nel midollo osseo e sono molto importanti per la coagulazione. Le piastrine, insieme alle proteine adatte, quando si verifica un taglio, si attivano e coagulano il sangue nella zona ferita in modo da fermare l’emorragia; senza queste proteine, il sangue rischia di non fermarsi mai e i soggetti affetti dalla malattia devono ricorrere a trasfusione di proteine per fermare le emorragie.
Le tipologie di emofilia
Essenzialmente esistono due forme di emofilia: l’emofilia A e l’emofilia B. Il primo tipo è caratterizzato dalla mancanza della proteina di coagulazione VIII. Di tutti i pazienti che soffrono di emofilia analizzati per un determinato studio condotto qualche anno fa, solo il 10% di questi era affetto dalla tipologia A.
Nel tipo B, invece, la proteina di coagulazione che manca o che è presente in una quantità che non soddisfa il fabbisogno, è la IX. Abbiamo detto prima che la malattia è ereditaria, ma esistono diversi casi in cui essa si è presentata dopo la nascita: ciò è stato causato da uno squilibrio nella coagulazione sfociato nella formazione di anticorpi che hanno debellato alcune proteine di coagulazione. Esiste poi un terzo tipo di emofilia, assolutamente il più raro esistente: parliamo dell’Emofilia C, caratterizzata dalla mancanza della proteina XI. Alcuni studi hanno evidenziato che questo tipo di emofilia, se associato a diverse malattie, può “trasformarsi” in una tipologia di Emofilia A. Esiste un tipo ancora più raro noto come emofilia porfirica, in cui la pelle è molto sensibile ai raggi solari e si ha costantemente bisogno di trasfusioni per evitare che anche un minuscolo taglio possa fare danni irrimediabili.
Le cause dell’emofilia
In generale la malattia è dovuta ad una mutazione di geni che avviene solitamente nel cromosoma X. Come è facile intuire, soltanto i maschi soffrono di questa malattia mentre le femmine sono portatrici sane: se abbiamo la madre portatrice sana e il padre non malato correremo gli stessi rischi di trasmettere la malattia che avremo con una madre sana e un padre malato. Esistono però dei casi in cui le donne vengono colpite dall’emofilia: quando il padre è malato e la madre è portatrice, anche le donne possono contrarla. Non stante ciò, esistono casi in cui la mutazione responsabile dell’emofilia si genera “spontaneamente” nel nascituro, senza che i genitori abbiano il gene “guasto” nel loro patrimonio genetico.
I sintomi dell’emofilia
Il sintomi più comune di questa malattia è, ovviamente, l’Emorragia. Sono vari i fattori che possono modificare l’entità del sanguinamento: esistono casi in cui i bambini affetti da questa malattia non si accorgono di essa fino ad un determinato trauma, come la perdita di un dente, in cui il sanguinamento è corposo. Esistono due tipi di sanguinamento: esterno (superficiale) o interno (emorragia interna). Sono vari i “segnali” che ci avvisano se soffriamo di emofilia dal punto di vista esterno: perdita di sangue dal naso senza che si siano verificati traumi; perdite di sangue eccessive per piccole ferite; ferita che si riapre spontaneamente e riprende a sanguinare. Per quanto riguarda il tipo interno invece, i segnali sono: Sangue nelle urine, che indica un’emorragia a livello delle vie urinarie o della vescica; sangue nelle feci, che indica invece un’emorragia a livello dell’intestino o dello stomaco.
Come abbiamo accennato all’inizio esiste un tipo di emorragia che si verifica, senza particolari traumi, a livello delle articolazioni: queste si gonfiano e iniziano a sanguinare senza che il soggetto abbia subito traumi e gli impediscono qualsiasi forma di movimento. Se non curata in tempo e in modo efficace questa tipologia di emorragia può compromettere il normale funzionamento delle articolazioni.
Come curare l’emofilia
La migliore terapia contro l’emofilia consiste nella trasfusione di concentrati di fattori di coagulazione che possono aiutare il soggetto malato a ripristinare, anche se per poco, le normali funzioni di coagulazione del sangue. Esistono due tipi di concentrati di fattori di coagulazione, che sono: derivati dal plasma e ricombinanti. I primi, come da nome, derivano dal plasma, parte liquida del sangue dal colore giallo chiaro contente proteine, anticorpi, albumi e ovviamente i fattori di coagulazione. Questi concentrati vengono sottoposti a diversi esami per scongiurare il pericolo che in essi possano esserci dei virus o comunque dei fattori di rischio per chi riceverà l’infusione. Fino agli anni 90 non esistevano alternative a questa tipologia di concentrato; soltanto nel 1992 grazie ad una casa farmaceutica americana si è stati in grado di produrre un concentrato non a base di plasma umano. Questi concentrati vengono realizzati grazie all’ingegneria genetica e, essendo essi privi di albumina, sono scongiurati tutti quei rischi derivanti dalla possibile presenza di virus tipici dei concentrati “naturali”. Questi prodotti possono essere utilizzati al momento del sanguinamento per evitare di mettere a rischio la vita del paziente oppure essere somministrati a intervalli regolati di tempo per scongiurare qualsiasi rischio dovuto dalle copiose emorragie. Grazie ai passi da gigante della medicina in questo campo i soggetti emofiliaci possono somministrarsi autonomamente questi concentrati persino nelle loro abitazione senza bisogno di dover correre in ospedale.
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