
La sindrome di Brugada, cos’è e quali sono le sue conseguenze
La sindrome di Brugada è una patologia cardiaca che prevede disturbi dell’attività elettrica del cuore senza che vi siano difetti evidenti del miocardio. Deve il suo nome ai fratelli cardiologi spagnoli Pedro, Josep e Ramon Brugada
Cos’è la sindrome di Brugada
La sindrome di Brugada è una condizione rara ma grave. Essa colpisce il ritmo del cuore normale e può rendere il battito accelerato o irregolare. Quando ciò accade, si chiama aritmia. Con un’aritmia, il cuore non riesce a pompare il sangue al resto del corpo, come si suppone sia fisiologicamente previsto.
Circa il 20% dei casi di sindrome di Brugada hanno dimostrato di essere associati con mutazioni di un gene ereditario. La sindrome di Brugada è una delle più comuni cause di morte improvvise legate al cuore nelle persone giovani e sane. Essa colpisce circa da 5 a 10.000 persone in tutto il mondo. E’ più comune nelle persone di origine giapponese e sud-est asiatico e accade molto più spesso agli uomini rispetto alle donne.
I sintomi della sindrome di Brugada
I sintomi della sindrome di Brugada sono relativi all’attività del cuore. È necessario consulta prontamente il medico se si hanno: difficoltà respiratorie, svenimenti, battito cardiaco irregolare, convulsioni. Se si è affetti da sindrome di Brugada, una febbre alta può portare a questi sintomi o renderli più gravi.
Le cause della sindrome di Brugada
Le cause possono essere genetiche per via di un gene ereditario, almeno nel 30 percento dei casi studiati.
In altri casi dai medici non è chiaro che cosa provoca la sindrome di Brugada. Alcune possibilità potrebbero essere: uso di cocaina, alti livelli di calcio nel sangue, farmaci per il trattamento dell’ipertensione, la depressione, o il dolore al petto, livelli molto alti o molto bassi di potassio.
Diagnosi della sindrome di Brugada
Il test genetico per la sindrome di Brugada è clinicamente disponibile e può aiutare a confermare una diagnosi, così come differenziare tra i parenti che sono a rischio della malattia da quelli che non lo sono.
Alcuni sintomi quando la sindrome è individuata comprendono svenimento, battito cardiaco irregolare e battiti cardiaci caotici. Tuttavia, solo rilevare il battito cardiaco irregolare può escludere un’altra malattia, in questo modo il medico deve rilevare un altro sintomo anche se ritiene che si possa avere la sindrome di Brugada. Per questo al paziente viene consigliato un esame fisico insieme ad alcuni altri test:
Elettrocardiogramma (ECG): questo test registra l’attività elettrica del cuore per scoprire se c’è un problema con il suo ritmo. Un tecnico metterà elettrodi sul petto per captare e registrare i segnali elettrici del cuore. Si potrebbe anche dover prendere dei farmaci per consentire di identificare un certo modello causato dalla sindrome di Brugada.
Gli studi di elettrofisiologia (EPS): se un elettrocardiogramma mostra che il paziente possa avere la sindrome di Brugada, questo test può aiutare il medico a vedere a cosa è dovuta l’aritmia per capire come trattarla. Al soggetto in questione verranno dati alcuni farmaci per provocare sonnolenza. Il test avviene attraverso un tubo flessibile (chiamato catetere) attraverso una vena dell’inguine fino vostro cuore. I segnali elettrici vengono inviati attraverso il catetere, e registrano quello che sta succedendo nelle diverse aree.
I test genetici: un campione di sangue viene testato per vedere se il paziente possiede il gene che può causare la sindrome.
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