Sindrome di Gilbert: una patologia del fegato spesso sconosciuta

La sindrome di Gilbert è una patologia del fegato che si verifica quando il fegato non riesce a smaltire la bilirubina, cioè la sostanza che si produce con la disgregazione dei globuli rossi.

I globuli rossi dei pazienti affetti da questa sindrome risultano invecchiati o danneggiati. La sindrome è stata descritta per la prima volta da Gilbert e Lereboullet nel 1901, da cui ha tratto il suo nome.

In genere la bilirubina viene modificata chimicamente dal fegato: un enzima presente nel fegato stesso la separa dal sangue e la disgrega. La sua parte tossica lascia il fegato e arriva all’intestino, dove viene mischiata alla bile e espulsa con le feci. Nei soggetti affetti da sindrome di Gilbert la bilirubina si accumula nel sangue con livelli variabili da individuo a individuo. Solo raramente la bilirubina aumenta a tal punto da causare l’ittero, cioè la colorazione giallastra della pelle e dalla parte dell’occhio intorno alla pupilla.

Cause e sintomi della sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert dipende da una mutazione genetica di tipo ereditario, che si manifesta alla nascita ma spesso viene diagnosticata solo dopo parecchi anni e in modo casuale, ad esempio dopo aver eseguito semplici analisi del sangue, dalle quali risulta un valore di bilirubina elevato. Il gene modificato controlla l’attività di un enzima che serve a disintegrare la bilirubina nel fegato. Se il gene non funziona, la bilirubina si accumula nel sangue. Il rischio di ereditare il gene anomalo aumenta se entrambi i genitori ne sono portatori.

Generalmente la sindrome di Gilbert è diagnosticata in adolescenza e gli uomini risultano essere i più colpiti. I pazienti affetti da iperbilirubinemia hanno di solito sintomi lievi che si manifestano in occasione di fattori di stress, quando l’organismo è disidratato o a digiuno prolungato, nel corso di una malattia, dopo un’intensa attività fisica o durante il ciclo mestruale. In alcuni casi i pazienti avvertono stanchezza o dolori addominali, difficoltà di concentrazione, nausea e perdita di peso ma una buona percentuale degli individui affetti da sindrome di Gilbert non avvertono sintomi e scoprono la sindrome dopo aver eseguito esami del sangue di routine.

È importante in ogni caso consultare il medico quando la pelle e gli occhi assumono colorazione giallastra, ossia manifestano i segni dell’ittero.

Spesso gli episodi di ittero associati alla sindrome di Gilbert sono lievi e possono scomparire spontaneamente.

Effetti collaterali legati alla sindrome di Gilbert

Lo scarso lavoro fatto dall’enzima nel disgregare la bilirubina può portare all’aumento degli effetti collaterali di alcuni farmaci, perché le sostanze tossiche in essi contenute non riescono ad essere eliminate dall’organismo. Esistono in particolare alcuni farmaci utilizzati in chemioterapia, che possono raggiungere livelli di elevata tossicità in presenza della sindrome di Gilbert, così come alcuni inibitori usati nella cura dell’HIV. In caso si debba assumere un nuovo farmaco e si sia consapevoli di essere affetti da sindrome di Gilbert è opportuno consultare sempre prima il medico.

Come si diagnostica la sindrome di Gilbert?

La diagnosi della sindrome di Gilbert è eseguita tramite esami del sangue che evidenziano elevati livelli di bilirubina. Il medico chiederà al paziente se ha notato episodi insoliti come urine di colorazione più scura o dolori addominali e prescriverà esami del sangue e esami della funzionalità epatica. Se la funzionalità epatica è regolare ma la bilirubina è alta, quasi sicuramente saremo in presenza della sindrome di Gilbert.

Una volta diagnosticata, la sindrome di Gilbert non ha bisogno di particolari terapie, anche se la bilirubina va mantenuta sotto controllo con alcuni accorgimenti pratici, ad esempio seguendo una dieta sana, cercando di controllare lo stress, evitando l’utilizzo di farmaci i cui effetti collaterali possano essere aumentati dalla sindrome.