Sindrome di Williams-Beuren, cos’è, sintomi e cause

La sindrome di Williams-Beuren (nota anche come sindrome di Williams) è una malattia genetica che colpisce i bambini e si manifesta con una percentuale di uno su 20.000 nati vivi. In Italia, sono stati riscontrati circa 3.000 casi di soggetti colpiti da questo tipo di patologia.

Sintomi della sindrome di Williams-Beuren

I sintomi della malattia sono riconoscibili perché si evidenzia una stenosi aortica sopravalvolare, che è caratterizzata da un restringimento del lume dell’aorta in prossimità della sua origine, o di altre arterie causata da un deficit di elastina e arrecante un aspetto particolare del volto del paziente (Facies Elfica) che presenta dei tratti grossolani, con palpebre edematose, dorso nasale depresso e narici antiverse, bocca larga con labbra carnose, guance paffute con la presenza di una mandibola piccola.

Inoltre i bambini colpiti da questa patologia presentano delle problematiche nello sviluppo mentale che sono associate anche ad un carattere estremamente socievole ed estroverso anche con gli estranei (si tratta della personalità definita “cocktail party”), problematiche relative al ritardo di crescita e relative, altresì, ad un invecchiamento che viene definito precoce. I bambini colpiti da questa sindrome, possono anche presentare problematiche ai reni, alla vista, ai denti, tendenza all’ipertensione e presentano una dissociazione tra gli aspetti pragmatici, gli aspetti fonologici e sintattici del linguaggio.

Le conseguenze della sindrome di Williams

La malattia comporta un sottosviluppo della corteccia occipitale e parietale, che incide sulle scarse capacità spaziali; la corteccia frontale e temporale risulta invece, influenzare in modo limitato il linguaggio mentre sono evidenti le anomalie del sistema limbico, che portano ad un atteggiamento amichevole e socievole al di sopra della aspettative. Si riscontra che i bambini colpiti da questo tipo di patologia, iniziano a parlare in ritardo rispetto ai bambini sani, infatti i piccoli pazienti iniziano a formare le prime frasi attorno ai 3 anni mentre il linguaggio migliora partendo dai 4-5 anni.

Un sintomo riscontrato è quello del verificarsi di otiti frequenti a causa di un apparato uditivo molto sensibile. Si riscontra infatti, che i soggetti colpiti da questa patologia, siano dotati di ipersensibilità ai rumori (iperacusia) ed abbiano evidenti difficoltà a prendere sonno. Inoltre, i bambini, mostrano delle evidenti difficoltà motorie che possono influire sul ritardo a muovere i primi passi (camminare). I bambini colpiti da questa patologia hanno come pseudo conseguenza positiva, una straordinaria abilità musicale e un senso spiccato del ritmo.

Quali sono le cause e la diagnosi

La malattia è causata dalla perdita di un piccolo frammento (microdelezione) del braccio lungo del cromosoma 7, che comprende 28 geni. La patologia insorge di solito in modo sporadico, anche se le ricerche hanno dimostrato che si può trasmette con modalità autosomica dominante: l’individuo affetto ha cioè il 50% di probabilità di trasmetterla ai propri figli. Non si conoscono fattori ambientali o genetici che possano influenzarne l’ insorgenza. Ci si chiede spesso come sia possibile diagnosticare questa malattia rara.

Per diagnosticare la cosiddetta sindrome di Williams, si possono effettuare dei test come per esempio la FISH (Fluorescent in situ hybridization) che permette di identificare la microdelezione oppure altri test come: la MLPA, la PCR quantitativa e gli arrayCGH.

Sindrome di Williams: esistono cure?

Ma com’è possibile curare questa sindrome? Non esistono delle cure specifiche per contrastare questa patologia, tuttavia sono consigliate visite specialistiche periodiche per intervenire sulle cardiopatie congenite e sui problemi a carico renale. Esistono anche delle terapie riabilititive che migliorano lo sviluppo delle competenze cognitive e sociali del soggetto. In ogni caso, è bene seguire le visite periodiche e le cure specifiche e affidarsi a medici esperti.